先天性ミオパチーとは、生まれつき、または乳幼児期など比較的早い時期から筋力の低下や筋緊張の低下などがみられる筋疾患の総称です。
「ミオパチー（myopathy）」とは、神経ではなく主に筋肉そのものに異常が生じる病気を意味します。
先天性ミオパチーには複数の種類があり、症状の程度や発症する時期、病気の経過などは人によって大きく異なります。出生直後から症状がみられる重症例がある一方、幼児期や学童期、場合によっては成人になってから症状が明らかになるケースもあります。
先天性ミオパチーとは
先天性ミオパチーは、主に骨格筋の構造や機能に関係する遺伝子の異常によって起こる遺伝性筋疾患の一群です。
骨格筋とは、自分の意思で体を動かすために使われる筋肉です。先天性ミオパチーでは、この骨格筋の構造や働きに異常が生じることで、筋力低下などの症状が現れます。
「先天性」という言葉が使われていますが、必ずしも出生時に症状が確認できるわけではありません。原因となる異常を生まれつき持っていても、症状が後になって明らかになることがあります。
先天性ミオパチーの主な症状
先天性ミオパチーの症状は疾患の種類や重症度によって異なります。
代表的な症状の一つが筋力低下です。全身の筋肉が弱くなる場合もあれば、首や体幹、手足、顔など特定の部位に筋力低下が目立つ場合もあります。
乳幼児では筋緊張が低下し、抱き上げたときに体が柔らかく感じられることがあります。また、首がすわる、座る、立つ、歩くといった運動発達が遅れることもあります。
筋力低下の程度によっては、歩行や日常生活の動作に影響が出ることがあります。
さらに、呼吸に関係する筋肉が弱くなると呼吸機能が低下することがあります。食べ物をかんだり飲み込んだりする筋肉に影響がある場合には、摂食や嚥下に問題が生じることもあります。
そのほか、脊柱側弯や関節拘縮など、骨格や関節に関連する問題を伴う場合があります。
先天性ミオパチーの原因
先天性ミオパチーの多くは、筋肉の構造や収縮などに関係する遺伝子の病的な変化が原因となります。
ただし、「先天性ミオパチー」という一つの病気が存在するわけではありません。複数の疾患をまとめた名称であり、原因となる遺伝子も多数知られています。
遺伝形式についても疾患によって異なり、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などがあります。同じ疾患名でも原因遺伝子や遺伝形式が異なる場合があります。
そのため、個々の患者について原因や遺伝形式を判断するには、専門的な検査と診断が必要です。
先天性ミオパチーの主な種類
先天性ミオパチーは、筋組織を顕微鏡で観察した際の特徴などをもとに分類されてきました。
代表的なものには、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核ミオパチーなどがあります。
ネマリンミオパチー
ネマリンミオパチーは、筋生検による筋組織の観察で「ネマリン小体」と呼ばれる特徴的な構造が認められるミオパチーです。
症状の程度には幅があり、乳幼児期から強い筋力低下や呼吸障害がみられる場合もあれば、比較的軽症で経過する場合もあります。
セントラルコア病
セントラルコア病は、筋線維の内部に「コア」と呼ばれる特徴的な領域が認められる疾患です。
RYR1遺伝子の病的バリアントが原因となることが多く、筋力低下などがみられます。
RYR1遺伝子に関連する疾患では、全身麻酔などをきっかけに重篤な高体温や筋強直などを引き起こす悪性高熱症との関連が知られているため、手術や麻酔を受ける際には医療従事者への情報共有が重要です。
中心核ミオパチー
中心核ミオパチーは、本来は筋線維の周辺部に位置することが多い細胞核が、筋線維の中央付近に多く認められることを特徴とする疾患群です。
複数の遺伝子が関係しており、症状や重症度にも幅があります。
先天性ミオパチーは遺伝する？
先天性ミオパチーの多くは遺伝子の異常が関係していますが、「遺伝性疾患だから必ず親から子へ受け継がれる」という意味ではありません。
親から特定の遺伝子の変化を受け継ぐケースがある一方、本人に新しく生じた遺伝子の変化によって発症する場合もあります。
また、原因となる遺伝子や遺伝形式によって、家族への影響や子どもに受け継がれる可能性は異なります。
遺伝に関する具体的な評価には遺伝学的検査などが必要であり、必要に応じて遺伝カウンセリングが行われます。
先天性ミオパチーの診断
先天性ミオパチーの診断では、筋力低下の状態、発症した時期、運動発達、家族歴などを確認します。
そのうえで、血液検査、筋電図、画像検査、遺伝学的検査などが行われることがあります。
また、必要に応じて筋肉の組織を採取して調べる筋生検が行われる場合があります。
近年では遺伝学的検査の重要性が高まっており、臨床症状や筋病理所見などと組み合わせて総合的に診断されます。
筋力低下を起こす病気は先天性ミオパチー以外にも多数存在するため、専門医による鑑別診断が重要です。
先天性ミオパチーと筋ジストロフィーの違い
先天性ミオパチーと混同されやすい疾患として筋ジストロフィーがあります。
どちらも筋力低下を引き起こす筋疾患ですが、従来、筋ジストロフィーは筋線維の変性や壊死を伴う進行性の疾患群として分類されてきました。
一方、先天性ミオパチーは筋線維に特徴的な構造異常などが認められる疾患群として分類されてきました。
ただし、遺伝子研究の進歩によって両者の病態には重なる部分があることも明らかになっています。そのため、単純に症状だけで区別することはできません。
先天性ミオパチーは進行する？
先天性ミオパチーがどのように経過するかは、疾患の種類や原因となる遺伝子によって異なります。
長期間にわたって筋力が比較的安定している人もいれば、年齢とともに筋力低下などが進行する人もいます。
また、筋力そのものだけでなく、成長に伴う脊柱側弯や関節の問題、呼吸機能の変化などに注意が必要になることがあります。
「先天性ミオパチーなら必ず進行する」「進行しない」と一律に判断することはできません。
先天性ミオパチーの治療
先天性ミオパチーには多くの種類があり、多くの病型では原因そのものを取り除く標準的な治療法は確立していません。
そのため、患者ごとの症状に応じた治療や支援が中心となります。
筋力や運動機能を維持するためのリハビリテーション、呼吸機能が低下している場合の呼吸管理、飲み込みに問題がある場合の嚥下・栄養管理などが行われます。
脊柱側弯や関節拘縮などがある場合には、整形外科的な治療が必要になることもあります。
病型によって注意すべき合併症や管理方法が異なるため、神経・筋疾患を専門とする医師を中心に、呼吸器、リハビリテーション、整形外科、栄養など複数の分野が連携して診療することがあります。
先天性ミオパチーの予後
先天性ミオパチーの予後は病型や重症度によって大きく異なります。
自立して歩行し、日常生活を送れる人がいる一方、移動や呼吸、食事などに継続的な支援が必要になる人もいます。
同じ疾患名であっても症状の程度が異なる場合があるため、疾患名だけから将来の状態を一律に予測することは困難です。
定期的に筋力や運動機能だけでなく、呼吸機能、嚥下機能、骨格の状態などを確認し、それぞれの状態に合わせて対応することが重要です。
まとめ
先天性ミオパチーは、生まれつき、または比較的早い時期から筋力低下などがみられる遺伝性筋疾患の総称です。
代表的な症状には筋力低下や筋緊張低下、運動発達の遅れなどがあり、病型によっては呼吸や嚥下、骨格などにも影響が及ぶことがあります。
ネマリンミオパチーやセントラルコア病、中心核ミオパチーなど複数の病型があり、原因となる遺伝子や症状、病気の経過もさまざまです。
診断には症状の評価に加えて遺伝学的検査や筋生検などが用いられることがあり、治療ではリハビリテーションや呼吸・栄養管理など、それぞれの症状に応じた対応が重要になります。
筋力低下や運動発達について気になる症状がある場合には、自己判断せず、小児科や脳神経内科など適切な医療機関に相談することが大切です。
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